La Ataxia de Friedreich (AF o FRDA) es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa poco común que afecta principalmente a personas jóvenes. Fue descrita por el neurólogo alemán Nikolaus Friedreich, y se caracteriza por un deterioro lento pero progresivo de la coordinación, la postura corporal y otras funciones neurológicas esenciales para la autonomía personal. Es la “ataxia hereditaria más común” con un patrón de herencia autosómica recesiva.
CAUSA GENÉTICA Y MECANISMO MOLECULAR
La causa de la AF es una mutación genética en el gen FXN, que se localiza en el cromosoma 9. Esta mutación provoca una deficiencia en la producción de la proteína frataxina. La frataxina es esencial para el buen funcionamiento de las mitocondrias, las “fábricas de energía” de las células.
Su deficiencia lleva a una “acumulación tóxica de hierro en las mitocondrias”, lo que genera radicales libres que dañan las células. Esta degeneración afecta el cerebelo y los ganglios espinales dorsales, y con ello, los nervios que controlan los movimientos de los músculos. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que un individuo debe heredar una copia defectuosa del gen FXN de cada uno de sus padres para desarrollarla.
SÍNTOMAS Y PROGRESIÓN DE LA ENFERMEDAD
Los síntomas de la AF empeoran con el tiempo y “comienzan comúnmente entre los 5 y 15 años”. El primer síntoma que se presenta es generalmente la “dificultad en caminar o ataxia del caminar”, que empeora gradualmente y se propaga a los brazos y al tronco.
Los afectados experimentan una “pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal”. Esto incluye la Ataxia (descoordinación de movimientos), debilidad y atrofia muscular en extremidades, disfunción sensorial (pérdida de sensibilidad), Disartria (habla arrastrada o indistinta) y pérdida de reflejos tendinosos. Además, son comunes las deformidades óseas como la escoliosis (encurvamiento de la espina dorsal) y deformidades en los pies (pie en garra).
COMPLICACIONES ASOCIADAS Y PRONÓSTICO
La AF no solo afecta el sistema nervioso. La complicación más grave es la cardiopatía, que a menudo acompaña a la enfermedad en distintas formas (como la miocardiopatía o el fallo cardíaco), siendo la “causa más común de la muerte”. También, aproximadamente “20 por ciento, aproximadamente, de las personas con ataxia de Friedreich adquieren intolerancia a los carbohidratos y 10 por ciento de ellas adquiere diabetes mellitus”. La enfermedad también se asocia con fatiga extrema, inmunodeficiencia y pérdida progresiva de audición y visión.
A medida que la enfermedad avanza, los afectados “en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas” y, progresivamente, pierden toda autonomía personal. “La expectativa de vida se ve grandemente afectada”.
DIAGNÓSTICO DE LA ATAXIA DE FRIEDREICH
El diagnóstico se realiza a través de un cuidadoso examen clínico. Las pruebas que pueden realizarse para confirmar la presencia de la AF incluyen las pruebas genéticas para identificar la mutación, así como el Electromiograma (EMG) y el Estudio de Conducción de los Nervios. Para evaluar las complicaciones orgánicas se utilizan el Electrocardiograma (ECG) y el Ecocardiograma, además de exploraciones por imagen como la Resonancia Magnética (MRI) o la Tomografía Computarizada (CT) del cerebro y la médula espinal.
