El síndrome de Lennox-Gastaut (LGS) es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo severa y poco frecuente que se inicia en la infancia y se caracteriza por crisis epilépticas farmacorresistentes, deterioro del desarrollo cognitivo y un patrón electroencefalográfico característico.
Afecta aproximadamente entre el 1% y el 2% de todos los pacientes con epilepsia y el pasado sábado se conmemoró el Día Mundial del Síndrome de Lennox-Gestaut, una oportunidad para visibilizar este cuadro poco frecuente y concientizar sobre la importancia de su adecuada identificación y manejo.
La edad de inicio suele ser entre los 3 y los 5 años, aunque pueden presentarse a partir de los 2 años de vida. Las crisis más frecuentes se manifiestan a través de contracciones musculares sostenidas y breves (crisis tónicas), muchas veces nocturnas o al despertar o pérdida del tono muscular (crisis atónicas) que ocasiona caídas súbitas con riesgo elevado de lesiones por traumatismos. También ocasiona ausencias atípicas (el niño se ‘tilda’ por varios segundos hasta que reacciona, sin un inicio o final tan claro como las ausencias típicas).
“En hasta un 60 a 75% de los casos, con la realización de estudios complementarios como resonancia magnética cerebral, estudios genéticos y metabólicos puede identificarse qué causa este síndrome en cada paciente y esto permite individualizar el abordaje terapéutico para obtener los mejores resultados posibles”, sostuvo el Dr. Pablo Jorrat, neurólogo infantil especialista en epilepsia y coordinador del programa de Terapia Cetogénica de FLENI.
Las causas de este síndrome son variadas: pueden incluir malformaciones del desarrollo cortical, lesiones por hipoxia-isquemia neonatal, complejo esclerosis tuberosa, infecciones cerebrales y mutaciones genéticas. Es una enfermedad crónica, que progresa y suele persistir en la adolescencia y adultez, con elevada tasa de resistencia a medicación anticrisis.
El especialista describió que el impacto en la calidad de vida de la enfermedad es considerable: “Crisis epilépticas frecuentes, dificultades intelectuales y de la conducta, incertidumbre y cierta impotencia mientras parece que no hay medicamentos que mejoren el cuadro y se requiere de un abordaje interdisciplinario con acompañamiento de múltiples profesionales de la salud”.
El tratamiento de este síndrome es complejo y requiere de profesionales con experiencia en epilepsias refractarias, implica estrategias farmacológicas y no farmacológicas como terapia cetogénica, estimulador del nervio vago y cirugía de la epilepsia en aquellos casos que resulten candidatos luego de evaluación por equipo especializado.
TERAPIA CETOGÉNICA Y SU BENEFICIO
Una de las herramientas terapéuticas que constituye una alternativa en el tratamiento del LGS es la terapia cetogénica, que consiste en una alimentación alta en grasas, adecuada en proteínas y restringida en carbohidratos, lo que induce al organismo a cambios metabólicos que presentan múltiples mecanismos anticonvulsivantes y con potencial efecto en comorbilidades de la epilepsia refractaria como ser cognición, conducta y el sueño.
En el contexto específico de este síndrome, distintos estudios retrospectivos y revisiones han mostrado que aproximadamente la mitad de los niños tratados con terapia cetogénica alcanza una reducción de al menos el 50% en la frecuencia de crisis epilépticas. Además, estudios más recientes confirman que este abordaje es seguro y eficaz para el LGS.
Los beneficios de la terapia cetogénica en el Síndrome de Lennox-Gestaut van más allá de la mera reducción de crisis: algunos informes señalan mejoras en desempeño cognitivo, en la conducta y en el sueño, logrando un impacto positivo en la calidad de vida, aunque estos datos requieren mayor robustez.
El Dr. Jorrat agregó que la introducción temprana de la terapia cetogénica podría asociarse a mejores resultados: “Este abordaje, que los neurólogos conocemos hace mucho, pero que cada vez nos animamos más a indicar, precisa de un seguimiento y trabajo interdisciplinario con un equipo nutricional y acompañamiento a las familias, porque requiere compromiso y dedicación, pero sin lugar a dudas se posiciona cada vez más como una opción terapéutica relevante dentro de un plan integral, sobre todo en casos farmacorresistentes”.
En ese sentido. Evangelina, mamá de Sofía, que sufrió epilepsia refractaria, pero ya se encuentra libre de crisis hace varios años gracias a la terapia cetogénica, señaló: “Acompañar a las familias es tan importante como el tratamiento mismo. El camino con una enfermedad como el síndrome de Lennox-Gastaut puede ser muy desafiante, por eso es vital tender puentes para que padres, madres y cuidadores en general no se sientan solos. Conocer las experiencias de otros que atraviesan por desafíos semejantes aporta mucho valor y puede alivianar la carga para todos los miembros de la familia”.
Particularmente, desde su perfil de Instagram CocinarXamor, Evangelina comparte recetas cetogénicas, preparaciones que pueden facilitarle la tarea o servir de inspiración a otros y así fue formándose una comunidad digital de familias que querían conocer más sobre la terapia cetogénica o que están por iniciarla y acercan sus inquietudes, preguntas o simplemente piden información.
Frente a una enfermedad compleja como el síndrome de Lennox-Gastaut, la articulación entre equipos médicos, nutricionistas, familias y agrupaciones de pacientes resulta clave para mejorar la calidad de vida de quienes la presentan. La combinación de conocimiento científico, acompañamiento emocional y redes de apoyo permite transformar el recorrido de las familias: de la incertidumbre inicial a un camino más contenido, informado y esperanzador.
